La drépanocytose touche plus de 50 millions de personnes (porteurs sains) dans le monde, et plus de 300 000 enfants naissent avec cette maladie.

En France, on compte 10 000 malades dans l’hexagone, 2 000 en Martinique et 1 500 en Guadeloupe. 350 enfants malades naissent chaque année, principalement en Ile-de-France et dans les Antilles. 130 000 à 150 000 personnes sont porteuses du gène anormal et peuvent transmettre la drépanocytose à leur descendance. C’est la maladie génétique la plus répandue au monde, mais malheureusement elle reste mal connue. C’est une maladie génétique, transmise par les deux parents, et elle n’est pas contagieuse. Elle est liée à une anomalie de l’hémoglobine, constituant des globules rouges qui permet de transporter l’oxygène dans le sang. Elle entraîne ainsi la déformation des globules rouges Les principaux symptômes de la maladie sont l’anémie (pâleur, fatigue), des crises douloureuses violentes, surtout osseuses qui peuvent être fréquentes et souvent provoquées par la fièvre, le froid, la déshydratation ou des efforts, et une sensibilité accrue à certaines infections. A long terme d’autres complications peuvent entraîner des lésions d’organes (os, cœur, cerveau…).

La drépanocytose est une maladie génétique transmise par les deux parents. Ils peuvent être porteurs sains et pourtant transmettre la maladie à leurs enfants. Chacun de nous est le fruit de son héritage génétique, et le mélange des gènes paternel et maternel établit notre identité génétique. En ce qui concerne l’hémoglobine, une personne peut hériter de deux gènes normaux (un de la mère, un du père) et fabriquer de l’hémoglobine normale (l’hémoglobine A). Elle est appelée AA. Il y a également la personne SS qui a hérité de deux gènes anormaux et ne fabrique que de l’hémoglobine S, l’hémoglobine anormale de la drépanocytose. Enfin, les personnes AS sont celles qui ont reçu un gène normal et un gène anormal. Seuls les personnes SS sont malades. Les sujets AS ne sont pas malades, on parle de porteurs sains mais ils peuvent transmettre à leur insu la maladie à leurs enfants.