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La drépanocytose est la toute première maladie génétique décrite sur les bases moléculaires de l'ADN.
En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, fait la première description médicale de la drépanocytose: il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L'examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n'atteignant que la moitié de la valeur normale. L'observation d'un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille ou feuille d'acanthe.
En 1949, James Neel démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne, c'est-à-dire génétiquement déterminée. La même année Linus Pauling montre qu'elle est due à une structure anormale de l'hémoglobine, caractérisée par une moindre solubilité. C'est ainsi la première fois qu'on découvre l'origine moléculaire d'une maladie génétique.
En 1956, le Britannique Vernon Ingram montre qu'elle est due à un remplacement d'un acide aminé dans l'hémoglobine anormale. Pour la première fois, il était démontré que les gènes déterminent la nature de chaque acide aminé dans une protéine; un grand pas scientifique !
En 1978, Tom Maniatis isole le gène de la bêta globine.
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Voir aussi: Pathogénie et transmission génétique.
